JAKARTA, RIAUKU.COM - Bayangkan hidup dengan penyakit misterius yang bahkan tidak dikenal banyak dokter. Bertahun-tahun mencari diagnosis, sementara harga obatnya setara rumah mewah yang mustahil dijangkau keluarga biasa. Inilah kenyataan pahit yang dialami jutaan warga Indonesia yang hidup dengan penyakit langka.

Mimpi buruk medis ini nyata terjadi di tengah kemajuan teknologi kesehatan modern. Di tahun 2026, diperkirakan sekitar 25 juta penduduk Indonesia hidup dengan kondisi penyakit langka yang kompleks dan kronis. Sebagian besar dari mereka bahkan belum mengetahui secara pasti penyakit apa yang sebenarnya mereka derita.

Situasi ini membuat banyak pasien dan keluarga hidup dalam ketidakpastian panjang. Diagnosis sering datang terlambat, terapi sulit diakses, dan biaya pengobatan terasa hampir mustahil dijangkau. Padahal bagi penderita penyakit langka, waktu adalah faktor yang sangat menentukan keselamatan hidup.

Isu ini kembali menjadi sorotan saat peringatan Rare Disease Day tahun 2026. Momentum tersebut menyoroti kesenjangan layanan kesehatan bagi penderita penyakit langka di berbagai negara, termasuk Indonesia. Para ahli menilai negara perlu mempercepat kebijakan agar hak kesehatan tidak terasa “langka” bagi para pasien.

Menurut definisi World Health Organization, penyakit langka adalah kondisi medis yang dialami sebagian kecil populasi. Biasanya penyakit ini diderita kurang dari satu orang dari dua ribu penduduk. Namun jika seluruh jenis penyakit langka digabungkan, jumlah penderitanya justru sangat besar.

Sebagian besar penyakit langka bersifat genetik dan muncul sejak masa bayi. Banyak kasus yang memengaruhi sistem metabolisme, saraf, hingga perkembangan organ vital. Tanpa penanganan yang cepat, penyakit ini dapat menurunkan kualitas hidup pasien secara drastis.

Karena itu diagnosis dini menjadi kunci utama dalam penanganannya. Terapi yang diberikan lebih awal dapat mencegah kerusakan organ permanen dan memperpanjang harapan hidup pasien. Sebaliknya, keterlambatan diagnosis sering berujung pada komplikasi serius bahkan kematian dini.

Labirin Diagnosis yang Tak Berujung

Data nasional menunjukkan jumlah penderita penyakit langka di Indonesia diperkirakan mencapai hampir 10 persen populasi. Namun dari angka tersebut hanya sekitar lima persen pasien yang berhasil mendapatkan diagnosis yang pasti. Artinya jutaan orang lainnya masih berada dalam ketidakpastian medis.

Banyak orang tua harus membawa anaknya dari satu dokter ke dokter lain selama bertahun-tahun. Mereka menjalani berbagai pemeriksaan yang mahal tanpa kepastian hasil. Dalam banyak kasus, diagnosis baru ditemukan setelah kondisi pasien sudah semakin memburuk.

Keterlambatan diagnosis ini menjadi salah satu masalah terbesar dalam penanganan penyakit langka. Tanpa mengetahui penyakit yang tepat, dokter sulit menentukan terapi yang sesuai. Akibatnya waktu yang sangat berharga untuk pengobatan sering terbuang percuma.

Secercah harapan sebenarnya mulai muncul melalui Undang?Undang Nomor 17 Tahun 2023 tentang Kesehatan. Regulasi tersebut membuka peluang perlindungan lebih luas bagi pasien dengan penyakit langka. Pemerintah kini memiliki dasar hukum untuk mengembangkan kebijakan khusus.

Analis kebijakan kesehatan Widya A. Munggaran menilai kerangka hukum sebenarnya sudah tersedia. “Kita berharap akan ada aturan turunan yang lebih spesifik untuk penyakit langka,” ujarnya. Menurutnya regulasi lanjutan sangat penting agar implementasi kebijakan benar-benar dirasakan pasien.

Ribuan Jenis Penyakit Mengintai Sejak Bayi

Secara global, para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari enam ribu hingga sepuluh ribu jenis penyakit langka. Sebagian besar merupakan kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme tubuh. Banyak kasus mulai terlihat sejak bayi atau masa kanak-kanak.

Profesor dokter Damayanti Rusli Sjarif menegaskan bahwa penyakit langka memerlukan pendekatan khusus dalam sistem kesehatan. Penanganannya tidak bisa disamakan dengan penyakit umum yang sering ditemui di rumah sakit. “Ini bukan penyakit biasa, jadi penanganannya juga tidak bisa biasa,” ujarnya.

Beberapa penyakit langka yang telah teridentifikasi di Indonesia antara lain Mucopolysaccharidosis, Gaucher disease, serta Phenylketonuria. Ada juga Pompe disease dan Glycogen Storage Disease.

Sebagian besar penyakit tersebut membutuhkan terapi jangka panjang. Beberapa pasien memerlukan penggantian enzim secara rutin sepanjang hidup. Tanpa terapi tersebut, kerusakan organ dapat terjadi secara bertahap.

Tembok Mahal Biaya Pengobatan

Meski regulasi mulai terbuka, biaya pengobatan masih menjadi penghalang terbesar bagi pasien. Banyak obat penyakit langka termasuk kategori orphan drugs yang harganya sangat mahal. Dalam beberapa kasus, biaya terapi bisa mencapai miliaran rupiah setiap tahun.

Pejabat Direktorat Farmasi Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyebut peluang pembiayaan sebenarnya tersedia melalui sistem kesehatan nasional. Obat penyakit langka dapat diusulkan masuk ke dalam formularium nasional.

Jika obat masuk daftar tersebut, maka terapi dapat ditanggung oleh program BPJS Kesehatan melalui skema Jaminan Kesehatan Nasional. Mekanisme ini memberi harapan bagi pasien yang sebelumnya tidak mampu membayar biaya pengobatan.

“Tidak ada batasan jumlah kasus. Jika memang dibutuhkan masyarakat, obatnya bisa diusulkan,” jelas pejabat farmasi Dita Novianti Sugandi Argadiredja.

Namun proses evaluasi tetap dilakukan secara ketat. Pemerintah harus memastikan obat tersebut efektif sekaligus mempertimbangkan kemampuan pembiayaan negara.

Belajar dari Negara Tetangga

Sejumlah pakar kesehatan menilai Indonesia dapat belajar dari negara lain di kawasan Asia. Beberapa negara telah menyediakan skema pembiayaan khusus untuk penyakit langka. Kebijakan ini memastikan pasien tetap mendapatkan terapi meski biaya obat sangat mahal.

Malaysia, misalnya, telah memberikan dukungan pembiayaan pengobatan tertentu bagi pasien penyakit langka. Skema tersebut membantu meringankan beban keluarga yang sebelumnya harus menanggung biaya pengobatan sendiri.

Pendekatan afirmatif seperti ini dinilai penting untuk diterapkan di Indonesia. Tanpa dukungan negara, pasien dan keluarga akan terus menanggung beban finansial yang sangat berat.

Momentum Rare Disease Day 2026 menjadi pengingat penting bagi pemerintah dan masyarakat. Penyakitnya memang jarang ditemukan, tetapi jumlah penderitanya mencapai jutaan orang.

Dengan regulasi yang sudah tersedia, masyarakat kini menunggu langkah nyata. Diagnosis cepat, terapi terjangkau, dan sistem dukungan yang kuat menjadi harapan besar komunitas penyakit langka di Indonesia. Harapannya sederhana namun mendasar: tidak ada lagi warga yang harus berjuang sendirian melawan penyakit langka.*01*